¿Qué es la narcolepsia?

La narcolepsia es un término conocido, pero pocos comprenden qué es y las implicaciones que puede tener en la vida diaria. Afecta a200 000 estadounidenses, pero solo el 25 % sabe que la padece y recibe tratamiento. Para ayudar a sus seres queridos que quizás no sepan que la tienen, o para comprender mejor esta afección, dedique un momento a informarse sobre qué es y cómo se manifiesta.

¿Qué es la narcolepsia?

Es un trastorno del sueño y una afección neurológica que impide que el cerebro regule los patrones de sueño. Afecta por igual a hombres y mujeres, aunque a las mujeres se les suele diagnosticar mucho más tarde.¹ Alcanza su punto máximo durante la segunda y tercera década de la vida. Una definición básica de lo que le sucede a una persona con narcolepsia es que sufre un ataque repentino de sueño que también puede manifestarse como alucinaciones o pérdida del tono muscular. Existen dos tipos diferentes de narcolepsia:

Tipo 1: Somnolencia excesivaconcataplejía

Esto ocurre cuando se presenta somnolencia extrema durante el día. La cataplejía se produce cuando hay una pérdida de tono muscular en el cuerpo, desencadenada por una emoción placentera. Una risa o un simple estallido de entusiasmo pueden provocar esta respuesta. Puede resultar alarmante para quienes rodean a la persona que la experimenta, ya que puede aparecer sin previo aviso y, en casos extremos, durar varios minutos. Puede manifestarse como una debilidad total en la cara, los brazos, las piernas o el tronco. El tipo 1 es mejor comprendido y reconocido por los profesionales médicos.

Tipo 2: Somnolencia excesivasincataplejía

Aunque menos reconocida por los profesionales médicos, muchas personas con narcolepsia padecen narcolepsia de tipo 2. No presentan debilidad muscular desencadenada por las emociones. Sus efectos secundarios suelen ser menos graves. A menudo, la causa es una lesión, no una deficiencia hormonal como en el caso de la narcolepsia de tipo 1.

Síntomas

Si bien el síntoma o indicador principal de la narcolepsia es la somnolencia diurna excesiva, la enfermedad es más compleja y existen muchos otros síntomas que pueden pasar desapercibidos o no manifestarse en absoluto.

• Cataplexia:Como se mencionó anteriormente, la cataplexia no afecta a todas las personas con narcolepsia. Sin embargo, suele ser el primer síntoma. Como mínimo, presentan signos de debilidad muscular leve, como párpados caídos. En casos extremos, puede manifestarse como un colapso total e incapacidad para hablar, lo que muchos confunden con una convulsión.

• Alucinaciones hipnóticas:Las alucinaciones hipnóticas son similares a los sueños, ya que ocurren al quedarse dormido o al despertar. La persona no está dormida cuando ocurren. Son extremadamente detalladas y, por esa razón, pueden ser aterradoras, especialmente para los niños².Debido a la baja incidencia de narcolepsia, algunos pacientes con estos síntomas reciben tratamiento para problemas como la depresión en lugar de lanarcolepsia³.

• Parálisis del sueño:Se produce cuando una persona es totalmente incapaz de moverse al quedarse dormida o al despertar. A menudo, no puede hablar. En el mejor de los casos, dura unos minutos mientras la persona está despierta.

• Ataques de sueño:Cuando una persona siente sueño o se queda dormida y no puede resistirlo, se conoce como ataque de sueño. Es un ataque directo a la capacidad de mantenerse despierto, sin importar lo que esté sucediendo.

• Asintomático:Una persona puede tener narcolepsia sin presentar ninguno de estos síntomas. Sin embargo, quien padece narcolepsia siempre mostrará signos de somnolencia excesiva.

¿Qué causa la narcolepsia?

Lesión:La gravedad de una lesión cerebral es bien conocida. Aunque esta causa es muy rara, una lesión cerebral puede provocar un trastorno del sueño como la narcolepsia. Cuando la región del cerebro que regula el sueño se altera o se daña, puede causartrastornos del sueño.

Hormonal:La hormona que ayuda a conciliar el sueño se llama hipocretina. Es una sustancia química presente de forma natural en el cerebro que regula los ciclos de sueño. La deficiencia de esta hormona podría ser la causa del trastorno, pero se necesita más investigación para comprender qué factores pueden afectarla.

Genética:La genética y la narcolepsia pueden ser complejas. Algunas personas no tienen antecedentes familiares del trastorno; sin embargo, existen casos recurrentes en los que el gen HALDQB10602 está fuertemente asociado con la narcolepsia. Hasta el 90 % de las personas con narcolepsia presentan este gen. Es importante destacar que, incluso si este gen no está presente, aún podrían padecer la enfermedad.

Diagnóstico

La narcolepsia afecta significativamente la vida diaria. No saber cuándo se quedará dormido repentinamente puede ser peligroso para quienes le rodean, especialmente al conducir. Para obtener un diagnóstico, es necesario someterseprueba de sueño). Posteriormente, se realizará una prueba de sueño diurna. El diagnóstico es incompleto si no se realiza esta prueba, ya que la narcolepsia afecta a la mayoría de las personas durante el día. Por esta razón, es necesario realizar el análisis tanto de día como de noche.

La prueba diurna se denomina Prueba de Latencia Múltiple del Sueño (PLMS). Consiste en cinco siestas que se monitorizan durante 20 minutos cada dos horas. Durante la evaluación, los especialistas del sueño observan la velocidad a la que la persona se duerme y la calidad del ciclo REM. Un indicador de narcolepsia es que el paciente se duerma en menos de 8 minutos y presente fases REM en dos siestas.

La narcolepsia puede afectar gravemente su calidad de vida e incluso poner en peligro su vida o la de los demás. Si presenta estos síntomas o cree que podría tener narcolepsia, le recomendamos consultar con un médico para realizarse una prueba del sueñoContáctenoshoy mismo para programar una cita.

1)El impacto del género en la puntualidad del diagnóstico de narcolepsia

Christine Won, Mandana Mahmoudi, Li Qin, Taylor Purvis, Aditi Mathur, Vahid Mohsenin

J Clin Medicina del sueño. 15 de enero de 2014; 10(1): 89–95. Publicado en línea el 15 de enero de 2014. doi: 10.5664/jcsm.3370

PMCID: PMC3869076

2)Plazzi G, Pizza F, Palaia V, Franceschini C, Poli F, Moghadam KK, Cortelli P, Nobili L, Bruni O, Dauvilliers Y, Lin L, Edwards MJ, Mignot E, Bhatia KP. Trastornos complejos del movimiento al inicio de la enfermedad en la narcolepsia infantil con cataplejía. Cerebro 2011; 134:3480–92.

3)Narcolepsia en la adolescencia: un diagnóstico erróneo: informe de un caso

Anoop K. Gupta, MBBS, Swapnajeet Sahoo, MD y Sandeep Grover, MD. Innov Clin Neurosci. 2017 jul-ago; 14(7-8): 20–23.